Владимир предлагает Вам запомнить сайт «Интересное из интернета»
Вы хотите запомнить сайт «Интересное из интернета»?
Да Нет
×
Прогноз погоды
Новые статьи
Самые удивительные археологические находки Египта

Самые удивительные археологические находки Египта

Египетские пирамиды – одно из чудес света, тысячетлетиями завораживающее человечество своей загадочностью. Сколько тайн хранят громады пирамид и невозмутимое л

22 окт, 11:10
0 0
55 крошечных историй о любви

55 крошечных историй о любви

Эти 55 крошечных историй, которыми поделились читатели блога о причине своей радости сегодня, наполняют сердца теплом и надеждой. Они помогут вам улыбн

22 окт, 11:00
0 0
Тайны Байконура

Тайны Байконура

Отсюда человек впервые ступит в космос и покорит его. Это место до сих пор хранит свои тайны и легенды. Черный пастух Байконур – в переводе с казахск

22 окт, 10:50
0 0
Читать

Какие генетические заболевания встречаются чаще всего?

развернуть
Гены-1000x563

По наследству могут передаваться не только внешние признаки, но и заболевания. Сбои в генах предков приводят, в итоге, к последствиям в потомстве. Мы расскажем о семи самых распространенных генетических заболеваниях.

Наследственные свойства передаются потомкам от предков в виде генов, объединенных в блоки, которые называются хромосомами. Все клетки организма, за исключением половых, имеют двойной набор хромосом, половина которого достается от матери, а вторая часть – от отца. Болезни, чей причиной служат те или иные сбои в генах, являются наследственными.

Близорукость
Или миопия. Генетически обусловленное заболевание, суть которого состоит в том, что изображение формируется не на сетчатке глаза, а перед ней. Самой распространенной причиной такого явления считается увеличенное в длину глазное яблоко. Как правило, близорукость развивается в подростковом возрасте. Человек при этом прекрасно видит вблизи, но плохо видит вдаль.
Если оба родителя близоруки, то риск развития миопии у их детей составляет свыше 50% . Если оба родителя обладают нормальным зрением, то вероятность развития близорукости составляет, не более 10%.

Исследуя близорукость, сотрудники Австралийского национального университета в Канберре пришли к выводу, что миопия присуща 30% представителей европеоидной расы и поражает до 80% уроженцев Азии, включая жителей Китая, Японии, Южной Кореи и т. д. Собрав данные более 45 тыс. человек, ученые идентифицировали 24 гена, связанных с близорукостью, а также подтвердили их связь с двумя ранее установленными генами. Все эти гены отвечают за развитие глаза, его структуру, передачу сигналов в ткани глаза.

Синдром Дауна
Синдром, получивший свое название в честь английского врача Джона Дауна, который впервые описал его в 1866 году, представляет собой одну из форм хромосомной мутации. Синдрому Дауна подвержены все расы.
Болезнь является следствием того, что в клетках присутствуют не два, а три экземпляра 21-й хромосомы. Генетики называют это трисомией. В большинстве случаев лишняя хромосома передается ребенку от матери. Принято считать, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна зависит от возраста матери. Однако из-за того, что в целом чаще всего рожают в молодости, 80% всех детей с синдромом Дауна рождены женщинами в возрасте до 30 лет.

В отличие от генных, хромосомные нарушения являются случайным сбоем. И в семье может быть лишь один человек, страдающий подобным заболеванием. Но и здесь случаются исключения: в 3-5% случаев наблюдаются более редкие – транслокационные формы синдрома Дауна, когда у ребенка имеется более сложная структура набора хромосом. Подобный вариант болезни может повторяться в нескольких поколениях одной семьи.

Согласно информации благотворительного фонда «Даунсайд Ап», в России ежегодно рождается порядка 2500 детей с синдромом Дауна.

Синдром Клайнфельтера
Еще одно хромосомное нарушение. Примерно на каждые 500 новорожденных мальчиков приходится один с этой патологией. Синдром Клайнфельтера проявляется, как правило, после полового созревания. Страдающие этим синдромом мужчины бесплодны. Кроме того, им присуща гинекомастия – увеличение грудной железы с гипертрофией желез и жировой ткани.

Синдром получил свое название в честь американского врача Гарри Клайнфельтера, впервые описавшего клиническую картину патологии в 1942 году. Совместно с эндокринологом Фуллером Олбрайтом он выяснил, что если в норме женщины имеют пару половых хромосом ХХ, а мужчины – ХУ, то при данном синдроме у мужчин присутствует от одной до трех дополнительных Х-хромосом.

Дальтонизм
Или цветовая слепота. Носит наследственный, гораздо реже приобретенный характер. Выражается в неспособности различать один либо несколько цветов.
Дальтонизм связан с X-хромосомой и передается от матери, обладательницы «поломанного» гена к сыну. Соответственно, дальтонизмом страдают до 8% мужчин и не более 0,4% женщин. Дело в том, что у мужчин «брак» в единственной X-хромосоме не компенсируется, поскольку второй X-хромосомы, в отличие от женщин, у них нет.

Гемофилия
Еще одна болезнь, наследуемая сыновьями от матерей. Широко известна история потомков английской королевы Виктории из династии Виндзоров. Ни она сама, ни ее родители не страдали этим тяжелым заболеванием, связанным с нарушением свертывания крови. Предположительно, мутация гена произошла спонтанно, из-за того, что отцу Виктории на момент ее зачатия было уже 52 года.

От Виктории «роковой» ген унаследовали дети. Ее сын Леопольд умер из-за гемофилии в 30 лет, а две из ее пяти дочерей, Алиса и Беатриса, были носителями злосчастного гена. Одним из самых известных потомков Виктории, страдавших гемофилией, является сын ее внучки, царевич Алексей, единственный сын последнего российского императора Николая II.

Муковисцидоз
Наследственное заболевание, которое проявляется в нарушении работы желез внешней секреции. Оно характеризуется повышенным потоотделением, выделением слизи, которая накапливается в организме и мешает ребенку развиваться, а, главное, препятствует полноценной работе легких. Вероятен летальный исход из-за дыхательной недостаточности.
Согласно данным российского филиала американской химико- фармацевтической корпорации Abbott, средняя продолжительность жизни больных муковисцидозом составляет в европейских странах 40 лет, в Канаде и США – 48 лет, в России – 30 лет. Из известных примеров стоит привести французского певца Грегори Лемаршаля, умершего в 23 года. Предположительно, муковисцидозом страдал и Фредерик Шопен, скончавшийся в результате отказа легких в возрасте 39 лет.

Мигрень
Заболевание, упоминаемое в древнеегипетских папирусах. Характерный симптом мигрени – эпизодические или регулярные сильные приступы головной боли в одной половине головы. Римский врач греческого происхождения Гален, живший во II веке, назвал болезнь гемикранией, что переводится как «половина головы». От этого термина и произошло слово «мигрень». В 90-х гг. ХХ века было установлено, что мигрень преимущественно обусловлена генетическими факторами. Был открыт ряд генов, ответственных за передачу мигрени по наследству.

via




Источник →

Ключевые слова: здоровье, люди, ученые
Опубликовано 02.09.2017 в 22:55

Комментарии

Показать предыдущие комментарии (показано %s из %s)
Показать новые комментарии
Ответ женщины на выставленны…

Ответ женщины на выставленный счет в гостинице бесподобен!!!

25 окт 16, 11:01
+560 39
Если Ваш кишечник нуждается …

Если Ваш кишечник нуждается в очистке

22 сен, 06:02
+491 18
Как убрать седину навсегда б…

Как убрать седину навсегда без окрашивания

1 июл 16, 20:50
+427 129
Красивые женщины

Красивые женщины

7 авг 16, 04:02
+394 107
Очищаем селедку от костей на…

Очищаем селедку от костей на два счета

4 окт, 18:00
+309 2
Полюбуйтесь на стройных деву…

Полюбуйтесь на стройных девушек в коротеньких платьях

28 сен, 06:02
+306 4
Каша вместо лекарств

Каша вместо лекарств

13 окт, 06:01
+290 5
«А когда я умру?» Рассказ де…

«А когда я умру?» Рассказ детского хирурга

23 июл 16, 13:02
+287 63
Жители нашей страны — самые …

Жители нашей страны — самые творческие в мире! Это точно!

29 авг, 18:01
+280 2
Уникальные свойства бальзама…

Уникальные свойства бальзама «Звездочка», о которых не знали даже наши родители

14 окт, 18:01
+276 4
«Деда, погоди...»»: последне…

«Деда, погоди...»»: последнее и самое трогательное стихотворение Леонида Филатова

8 окт, 06:02
+273 3
Правописание. 1 класс, 1959 год

Правописание. 1 класс, 1959 год

1 сен 16, 09:01
+270 109
У старца спросили...

У старца спросили...

7 авг 16, 18:01
+269 28
Наконец-то мы узнали, зачем …

Наконец-то мы узнали, зачем нужен этот маленький карман на джинсах!

21 сен, 18:01
+255 2
Бдительные граждане

Бдительные граждане

25 сен, 06:01
+248 6
Мало кому известный факт

Мало кому известный факт

5 окт, 12:02
+246 3
Русские не сдаются

Русские не сдаются

5 окт, 12:00
+219 9
Иностранцы признали: Нас не …

Иностранцы признали: Нас не победить!

18 окт 16, 21:02
+218 38
Мама пришла с работы

Мама пришла с работы

6 окт, 12:02
+182 4
Ну, здравствуй, Иван–Царевич!!!

Ну, здравствуй, Иван–Царевич!!!

26 сен, 18:02
+174 4

Люди

11162 пользователям нравится сайт uroki57.ru

Последние комментарии

Сергей Зубаков
... и беззаботное!
Сергей Зубаков Счастливое детство....
Tamara Kukushkina
Его величество-ребёнок!
Tamara Kukushkina Мамы они такие!
Александр Донигевич
Вкусно ! детям понравилось !
Александр Донигевич Самая вкусная солёная скумбрия, от которой все будут в восторге

Категории блога

Последние комментарии

Сергей Зубаков
... и беззаботное!
Сергей Зубаков Счастливое детство....
Tamara Kukushkina
Его величество-ребёнок!
Tamara Kukushkina Мамы они такие!
Александр Донигевич
Вкусно ! детям понравилось !
Александр Донигевич Самая вкусная солёная скумбрия, от которой все будут в восторге
Ирина Хабарова
Ирина Хабарова

Поиск по блогу